【答案】  常染色体上的隐性遗传  1号、2号都正常，5号是女儿且患病  3/8  IAiTT,IAiTt,IBiTT,IBiTt  1/303  产前诊断  BD

【解析】试题分析：由题意“控制血型与疾病的基因是独立分配的”准确定位这两对相对性状的遗传遵循自由组合定律。单独研究每一对相对性状，找出系谱图中“表现型相同的双亲所生的子女中出现了不同于双亲的表现型”的家庭，以此为切入点，明辨“某遗传病”的遗传方式；根据图示中标注的有关个体的血型和表现型以及表中呈现的信息，围绕基因的分离定律、自由组合定律的知识并结合题意，进行相关问题的解答。

(1) 系谱图显示，1号和2号正常，其女儿5号患病，据此可判断该疾病是常染色体隐性遗传病。

(2) 8号为O型（ii），则4号必然含有i基因，进而推知1号的基因型只能是IAi。1号和AB型（IAIB）的2号婚配，子代的基因型及其比例为IAIA∶IAi∶IAIB∶IBi＝1∶1∶1∶1。可见6号的基因型为IAIA或IAi或IAIB或IBi，各占1/4，7号的基因型为IAIB；1/4IAIA×IAIB→1/8IAIB，1/4IAi×IAIB→1/16IAIB，1/4IAIB×IAIB→1/8IAIB，1/4IBi×IAIB→1/16IAIB，所以9号个体的血型为AB型的几率为1/8＋1/16＋1/8＋1/16＝3/8。

(3) 综上分析，4号个体有关血型的基因型为IAi或IBi；若只研究某遗传病，因1号和2号的基因型均为Tt，则4号个体的基因型及其比例为TT∶Tt＝1∶2；将血型和某遗传病一起分析，4号个体的基因型可能是IAiTT、IAiTt、IBiTT、IBiTt。依题意“人群中患某遗传病的频率为1/10000”可推知：t基因频率＝1/100，T基因频率＝1—1/100＝99/100，所以在人群中TT∶Tt＝(99/100×99/100) ∶(2×1/100×99/100) ＝99∶2，即在人群中正常女性的基因型是Tt的概率为。3号（2/101Tt）与4（2/3Tt）号想再生一个孩子，则该小孩患病的几率约为2/101×2/3×1/4＝1/303。因该遗传病是常染色体隐性遗传，为避免患儿出生，应到医院作产前诊断。

(4)先天性疾病不一定都是遗传物质改变引起的，因此不一定都是遗传病，A错误；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，B正确；人类基因组测序是测定人的22条常染色体、1条X染色体和1条Y染色体即24条染色体的碱基序列，C错误；人类的大多数疾病与基因有关，也与生活方式和环境有关，D正确；不携带遗传病基因的个体，可能会患染色体异常遗传病，E错误。